CONGRESS ABSTRACT

Introduzione. L’amiloidosi cardiaca aTTR-correlata, determinata dall’accumulo di proteine fibrillari insolubili derivate dal misfolding della transtiretina, è una patologia spesso sottodiagnosticata, soprattutto quando il coinvolgimento neurologico è assente o di lieve entità. L’ecocardiografia transtoracica rappresenta il primo fondamentale step nell’iter diagnostico. Abstract. Nel corso dell’anno 2021 sono afferiti alla nostra unità operativa di Cardiologia un totale di 9 pazienti con quadro ecocardiografico di cardiopatia ipertrofica suggestivo di patologia di tipo infiltrativo. Di questi pazienti l’89% era di sesso maschile (8 su 9), con età compresa tra 60 e 88 anni (età media pari a 72 anni). La clinica di presentazione era un quadro di scompenso cardiaco in 5 casi (55% del totale), storm aritmico in 1 caso, nota storia di polineuropatia amiloidotica in 1 caso ed in 2 casi si è trattato di riscontro occasionale in pazienti che hanno richiesto una valutazione cardiologica per altre motivazioni. L’ECG in 12 derivazioni ha documentato aritmia da fibrillazione atriale in 4 casi su 9 (44%) e ritmo sinusale nei restanti 5 casi (56%). L’ecocardiografia transtoracica ha evidenziato ipertrofia ventricolare sinistra con aspetto granular sparkling del SIV nella totalità dei pazienti, con indici di funzione sistolica globale conservati in 4 casi su 9 (44%), moderatamente ridotti in 3 casi su 9 (33%) e severamente ridotti nei restanti 2 casi (22%). In tutti i pazienti era presente disfunzione diastolica, con pattern di tipo restrittivo in 4 casi su 9 (44%). In 7 pazienti veniva eseguita scintigrafia miocardica con DPD, che ha confermato quadro compatibile con il sospetto di amiloidosi aTTR in 6 casi (Perugini Score = 2), nei restanti 2 pazienti non è stato proseguito l’iter diagnostico per quadro clinico compromesso da severe comorbidità. Allo stato attuale è stata posta conferma diagnostica di amiloidosi aTTR tramite biopsia in 2 pazienti; in un terzo paziente è stato eseguito prelievo bioptico in corso di analisi; 1 paziente è in terapia con Patisiran. Conclusioni: l’amiloidosi cardiaca rappresenta una condizione clinica di frequente riscontro soprattutto nella popolazione anziana. Alla luce delle più recenti strategie terapeutiche risulta di fondamentale importanza una corretta e precoce diagnosi eziopatogenetica.