Il paziente è un giovane di 18 anni affetto da cardiomiopatia da mutazione c.1598>Gp (His530Arg) nel gene PRKAG2 , diagnosticata in età pediatrica e caratterizzata da progressivo incremento degli spessori parietali ventricolari. Tale patologia, rappresenta una cardiomiopatia metabolica da accumulo di glicogeno con fenotipo caratteristico: ipertrofia massiva, disturbi di conduzione (pre-eccitazione), tachiaritmie sopraventricolari e presenza frequente di vie accessorie. Nel caso specifico, pur essendo paucisintomatico per scompenso cardiaco, il paziente ha mostrato un’evoluzione strutturale significativa (2017, 11 anni: 10 mm; 2021, 14 anni, 30 mm) per cui è stato sottoposto di un defibrillatore automatico impiantabile (ICD) bicamerale in prevenzione primaria.All’ultima valutazione del 2025 (18 anni), il paziente presentava spessori di 50 mm. Negli ultimi mesi il dispositivo ha documentato due episodi di tachiaritmia sopraventricolare ad alta frequenza , entrambi riconosciuti come tachicardia ventricolare. Il primo episodio ha determinato l’erogazione di una scarica inappropriata , mentre il secondo è stato interrotto mediante antitachycardia pacing (ATP) . Tale comportamento è coerente con la fisiopatologia della sindrome PRKAG2, nella quale l’anomala conduzione atrioventricolare e la possibile presenza di vie accessorie possono confondere gli algoritmi di discriminazione del device, incrementando il rischio di trattamenti inappropriatiAlla luce degli eventi aritmici e del fenotipo strutturale severo, è programmato uno studio elettrofisiologico (SEF) con mappaggio e possibile ablazione di via anomala, al fine di ridurre la recidiva delle tachiaritmie e prevenire ulteriori shock inappropriati. Parallelamente, data la marcata ipertrofia, la natura progressiva della malattia e il rischio elevato di evoluzione verso insufficienza cardiaca avanzata, il paziente è stato avviato all’ inserimento in lista trapianto cardiaco . Una famiglia con la stessa mutazione, precedente descritta, ha manifestato una severa prognosi per scompenso e necessità di trapianto. Questo caso rappresenta un esempio di complessità gestionale delle cardiomiopatie da accumulo PRKAG2-correlate e dell’importanza di un approccio multidisciplinare tra cardiologia clinica, elettrofisiologia e cardiologia dello scompenso.
Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri
